Unsere Leistungen
Im Neuromuskulären Labor sind derzeit folgende Methoden zur Auswertung von Muskelbiopsien von Patienten im Kindes-, Jugendlichen- und Erwachsenenalter etabliert:

Histologie, Histochemie
HE, Trichrom-Gomori, PAS, Ölrot, Sudanschwarz

Enzymhistochemie
NADH, SDH, COX, COX+SDH, ATPasen pH 9.6, 4.6, 4.3, unspezifische Esterase, alkalische und saure Phosphatasen, Myophosphorylase, Phosphofruktokinase, Myoadenylat-Deaminase

Immunhistochemie
Immunperoxidase-Technik,
indirekte Immunfluoreszenz; u.a. werden die folgenden Antikörper an Cryoschnitten diagnostisch eingesetzt: Antikörper gerichtet gegen Dystrophin, Utrophin, Sarkoglykane, Dysferlin, Emerin, Lamin α/C, Caveolin-3, α-Dystroglykan, Laminin α2, Desmin, αB-Crystallin, Myotilin, Collagen VI, MHC I, MAC, CD3, CD4, CD8, CD20, CD68, Myosin-Isoformen, Aktin, α-Aktinin

Western Blot
Single Section Multiplex-Western Blot Western,
Blot an Muskelhomogenaten,
Calpain-3-Autokatalyse-Assay

Laserdissektionsmikroskopie
an Muskelproben (zur proteomischen / genetischen Analyse von Skelettmuskelproben)
Seit Februar 2010 eingesetzt

Morphometrie

In-vitro-Kontraktur-Test
für die Erfassung der Disposition zur malignen Hyperthermie (Koffein, Halothan) (Durchführung nach dem Protokoll der Europäischen MH-Gruppe) (einsetzbar bei Kindern ab 4 Jahren, Jugendlichen und Erwachsenen; vorherige Rücksprache mit dem Muskellabor unbedingt erforderlich)

Mutationsanalyse
DNA-Extraktion aus Blutproben, PCR genomischer DNA, Direktsequenzierung von PCR-Produkten